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deficit de alfa 1 antitripsina

Descubren nueva variante genética del déficit de alfa-1 antitripsina en Getafe

22/05/2026@20:46:17

Neumólogos del Hospital Universitario de Getafe han descubierto una nueva variante genética del déficit de alfa-1 antitripsina, llamada ‘Pi Getafe’. Esta enfermedad, a menudo infradiagnosticada, incrementa el riesgo de desarrollar problemas respiratorios y hepáticos. El hallazgo, publicado en la revista ‘Respiratory Research’, destaca la importancia de la detección temprana para prevenir complicaciones y mejorar el diagnóstico personalizado. La identificación de esta variante permite establecer medidas preventivas y abre nuevas vías para investigar tratamientos específicos. Este avance refuerza el compromiso del hospital con la investigación en enfermedades respiratorias raras.

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