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investigacion medica

Descubren nueva variante genética del déficit de alfa-1 antitripsina en Getafe

22/05/2026@20:46:17

Neumólogos del Hospital Universitario de Getafe han descubierto una nueva variante genética del déficit de alfa-1 antitripsina, llamada ‘Pi Getafe’. Esta enfermedad, a menudo infradiagnosticada, incrementa el riesgo de desarrollar problemas respiratorios y hepáticos. El hallazgo, publicado en la revista ‘Respiratory Research’, destaca la importancia de la detección temprana para prevenir complicaciones y mejorar el diagnóstico personalizado. La identificación de esta variante permite establecer medidas preventivas y abre nuevas vías para investigar tratamientos específicos. Este avance refuerza el compromiso del hospital con la investigación en enfermedades respiratorias raras.

Avances en el tratamiento del COVID-19 persistente en pacientes inmunodeprimidos gracias a la genómica y terapia antiviral

Un equipo de investigadores del Hospital General Universitario Gregorio Marañón ha demostrado que la combinación de técnicas genómicas avanzadas y terapias antivirales puede eliminar el COVID-19 persistente en pacientes inmunocomprometidos. Este avance, publicado en la revista Scientific Reports, resalta la importancia de la secuenciación completa del genoma del SARS-CoV-2 para guiar tratamientos personalizados, especialmente en pacientes con enfermedades oncohematológicas. En un estudio con 15 casos de infecciones prolongadas, se logró la eliminación del virus en el 86% de los pacientes, permitiendo que retomen sus tratamientos oncológicos sin efectos adversos graves. Este enfoque marca un cambio significativo en el tratamiento de infecciones persistentes en pacientes vulnerables.

Avance en cáncer de mama: nuevo medicamento aumenta supervivencia un 15% en Madrid

Seis hospitales públicos de la Comunidad de Madrid participan en un estudio internacional que ha demostrado que el medicamento abemaciclib mejora en un 15,8% la supervivencia de pacientes con cáncer de mama. Los resultados fueron presentados en el Congreso de la Sociedad Europea de Oncología (ESMO) en Berlín. Este ensayo clínico, conocido como MonarchE, involucra a más de 5.600 pacientes y muestra que el tratamiento reduce el riesgo de recaída en un 27%. Abemaciclib, aprobado en 2023, representa una nueva opción terapéutica para mujeres con cáncer de mama HR+ y HER2-.

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El Hospital 12 de Octubre gana dos premios por su labor en enfermedades raras

El Hospital público 12 de Octubre de la Comunidad de Madrid ha sido galardonado con dos premios en menos de un mes por su dedicación a las enfermedades minoritarias. Uno de los reconocimientos, el Premio 'Más Visibles 2025', destaca su compromiso con la mejora de procesos asistenciales e investigación en patologías raras. Además, ha sido nombrado 'Mejor Hospital Nacional en Enfermedades Poco Frecuentes 2025' en los Premios Poco Frecuentes, que celebran la labor de instituciones que apoyan la visibilidad y el diagnóstico de estas enfermedades. El hospital cuenta con una Unidad de Enfermedades Minoritarias del Adulto desde 2014, ofreciendo atención integral a pacientes con diversas condiciones raras.

Madrid logra un avance internacional en el tratamiento de la afasia progresiva primaria

La sanidad pública madrileña ha logrado un hito internacional con un tratamiento experimental para la afasia progresiva primaria, un trastorno neurológico que afecta la comunicación. Profesionales del Hospital Universitario Clínico San Carlos, junto con otros hospitales, han llevado a cabo un estudio innovador utilizando estimulación magnética transcraneal combinada con terapia del lenguaje. Este trabajo, el primero de su tipo a largo plazo, ha demostrado que este enfoque puede ralentizar el deterioro cognitivo y mejorar las habilidades lingüísticas en pacientes. La investigación incluyó 63 pacientes y mostró resultados positivos en comparación con un grupo de control. Este avance representa una esperanza significativa para quienes padecen esta enfermedad neurodegenerativa, que afecta principalmente a personas de entre 55 y 80 años.